Синдром Жильбера — что это? Симптомы, анализы и лечение, диета

Пожалуй, попытка объяснить простыми словами, что такое синдром Жильбера, обречена на провал у большинства врачей, которые не работали со студентами. Варианты ответов, которые могут возникнуть, примерно следующие:

  • это самый часто встречающийся пигментный гепатоз;
  • синдром Жильбера – это идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия;
  • это простая форма семейной наследственной холемии.

Такого рода «издевательства» над простым человеком можно продолжать достаточно долго, поэтому лучше просто «сконструируем» новое определение, которое одновременно является точным, и не будет содержать сложных медицинских терминов.

Синдром Жильбера — что это такое, простыми словами?

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера фото пигментации

Просто-напросто, это наследственная форма желтухи, которая изредка возникает, и беспокоит человека лишь потому, что он «поменял цвет», но в действительности не представляет никакой опасности. Почему болезнь Жильбера безопасна, будет сказано далее.

Для тех пациентов, которым мало такого простого и короткого определения, следует дать развернутое понятие, и показать, почему возникает эта желтуха. Обратимся к патогенезу, или развитию этого процесса, который впервые был открыт французским врачом – гастроэнтерологом Жильбером в первый год XX века.

Патогенез

Известно, что эритроциты, которые составляют главную массу крови, и переносят кислород и углекислый газ, очень многочисленны, их больше, чем любых других клеток в организме. Прожив около 120 дней, эритроцит распадается, и гемоглобин, который переносил кислород, утилизируется организмам — это происходит постоянно, и в больших количествах.

В печени он превращается в билирубин, который секретируется в желчь, попадает в кишечник, помогает в переваривании и эмульгировании (растворении) жиров. Затем продукты превращения билирубина окрашивают каловые массы, и покидают организм.

При синдроме Жильбера клетки печени вследствие дефекта гена имеют и дефектный фермент, переносящий билирубин внутри печеночной клетки. И, при некоторых болезнях, напряжении организма, физической нагрузке, стрессах – это приводит к тому, что билирубин, не успев связаться с глюкуроновой кислотой, (не успев конъюгировать с ней), попадает в кровь. Такой билирубин называется еще непрямым, или несвязанным (свободным).

Характерной особенностью этого билирубина (пигмента, ведь он окрашивает в желтый цвет), является нерастворимость в воде, и хорошая растворимость в жирах. Именно конъюгация билирубина придала бы ему хорошую растворимость в воде, и ускорила бы его выведение естественным путем из организма.

А при синдроме Жильбера этот пигмент некоторое время находится в крови, и в тканях печени. Поэтому мы можем назвать эту наследственную аномалию, которая, в принципе, встречается у каждого 20-го здорового человека – пигментный гепатоз. Это обозначает, что в печени также находится повышенное количество промежуточного продукта обмена билирубина.

Теперь можно объяснить и термин идиопатической неконъюгированной гипебилирубинемии — это означает, что в крови находится свободный, неконъюгированный билирубин, а все возможные причины (гепатиты, желчнокаменная болезнь, анемия, и т.д.) исключены. В таком случае заболевание и называется идиопатическим, или развившимся по неизвестной пока причине.

Теперь мы ответили на прямо поставленный вопрос «синдром Жильбера – что это?» простыми словами и, надеемся, понятным образом пояснили процесс пигментации кожи.

Чем опасен синдром Жильбера?

В современной концепции доказательной медицины, которая победила в развитых странах Западной Европы, и в США, вся опасность того или иного заболевания должна быть строго доказана.

Недостаточно сказать, что, мол, «от этой болезни может быть то-то и то-то». Для того чтобы определить опасность длительно текущего наследственного заболевания, требуется на достаточно большой выборке пациентов с этим заболеванием установить жёсткую конечную точку исследования, например, продолжительность жизни, по сравнению со средней продолжительностью жизни здоровых пациентов в данном регионе.

И только в том случае, если при достоверно установленном диагнозе будет достоверное снижение продолжительности жизни, то, не вдаваясь в причины, можно сказать, что данное заболевание опасно, поскольку с ним живут меньше.

Так вот, многочисленные исследования, проведенные в отношении синдрома Жильбера, показали, что эта семейная, наследственная форма периодической (транзиторной) желтухи неопасна, с ней можно жить долгие годы, и повышение уровня билирубина не приводит к изменению функции печени, сдвигу в других показателях, и появлению других болезней. Как проявляется эта патология?

Симптомы и признаки синдрома Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера

Признаки и симптомы, входящие в синдром Жильбера, встречаются с различной частотой, максимально – у 5% населения. Наиболее часто эта генетическая аномалия распространена у жителей африканского континента, и иногда доходит до 35%, то есть, практически каждый третий взрослый человек несет дефектный ген. Чаще болеют мужчины.

Чаще всего, первые симптомы синдрома Жильбера, определяются в подростковом возрасте, и с ремитирующим течением, существуют всю жизнь. Важно, что треть пациентов с синдромом Жильбера вообще никогда и ни на что не жалуются, и чувствуют себя здоровыми людьми.

Кроме того, возможна латентная гипербилирубинемия, то есть настолько деликатное повышение концентрации пигмента в крови, что у пациента нет видимых признаков желтухи (известно, что первой окрашивается в желтый цвет уздечка языка, которая находится снизу органа, а также склеры).

В таком случае, на синдром Жильбера «натыкаются случайно», просто проводя обследование по другому поводу, и обнаружив незначительное повышение уровня билирубина, например, до 38 мкм/литр. В том же случае, если этот синдром протекает явно, то это проявляется следующими признаками:

1) Желтуха

Собственно перемежающаяся, или транзиторная желтуха: окрашиваются склеры, деликатно – кожные покровы. Практически никогда не возникает потемнение мочи и обесцвечивание кала, как это бывает при вирусных и алкогольных гепатитах. Подъем билирубина редко превышает 100 мкмоль.

Важно понять, что желтуха не появляется просто так. Наша печень – это огромная химическая фабрика, которая работает и днем, и ночью. Поэтому в том случае, когда повышается нагрузка на организм, появляется и желтуха, как проявление «срыва» механизма адаптации к стрессу. К таким причинам относятся:

  • простуда и ОРВИ;
  • употребление алкогольных напитков;
  • прием некоторых лекарственных препаратов;
  • злоупотребление острой и жирной пищей;
  • голодание, или существенное ограничение рациона;

Если исключить, или свести к минимуму эти факторы, а также влияние стрессов и хронической усталости, то можно добиться того, что приступ желтухи будут происходить значительно реже.

2) Астеноневротические проявления

К ним относится всем известная «хандра»: бессонница ночью и вялость днем, раздражительность, плаксивость, зябкость, некоторое замедление скорости реакции, памяти и внимания.

Это все те признаки, которые бывают у человека, который в первый день простуды находится на ногах, но чувствует, что назавтра он «свалится» с температурой. Возникает головная боль, раздражительность.

3) Диспептические проявления

признаки синдрома Жильбера

Пожалуй, эта группа симптомов может беспокоить пациентов во время приступа синдрома Жильбера наиболее редко. Это разнообразные жалобы, среди которых наиболее часто встречаются следующие:

  • тупые боли и ощущение тяжести в правом подреберье;
  • приступы тошноты, и даже рвоты;
  • снижение аппетита, вздутие живота;
  • неустойчивый стул, который состоит из сочетания и чередования запоров и поносов.

Напоминаем, что, в основном, все – таки основным признаком синдрома Жильбера является легкая желтуха, а в случае появления диспептических расстройств, можно подумать о наличии сопутствующей патологии, например, желчнокаменной болезни, или хронического гепатита.

Часто так и бывает, что при диагностике синдром Жильбера «вытягивает за собой» другие хронические заболевания печени, поскольку стрессовое состояние испытывает всю эту систему на прочность, а транзиторная желтуха и является той решающей нагрузкой, которая приводит к выраженным признакам.

Диагностика и анализы на синдром Жильбера

Несмотря на то, что синдром Жильбера носит генетический характер, или наследственный, его обнаружение чаще всего происходит с помощью рутинных методов: расспроса, осмотра и исследования крови.

В принципе, анализ крови на синдром Жильбера – это исследование билирубина крови, его непрямой, или свободной фракции с проведением провокационной пробы. Провокацией считается голодание, или резкое ограничение суточного калоража до 400 ккал /сутки на протяжении двух суток.

  • Это, например, означает, что на протяжении двух суток пациенту разрешается только два литра сока, и воду в неограниченном количестве.

Пробу на билирубин берут дважды: в начале диеты и спустя двое суток. Если его уровень резко повысился (на 50 или даже 100%) и выше – то проба считается положительной.

Также в клинической практике существует проба с применением фенобарбитала – противосудорожного препарата из группы барбитуратов. Его прием повышает активность ферментов печени, которые конъюгируют билирубин, поэтому на фоне приема этого препарата симптомы желтухи уменьшаются, и билирубин возвращается к нормальному значению.

Конечно, проводят исследования и других ферментов печени: АЛТ, АСТ, ГГТФ, щелочной фосфатазы, протромбинового индекса. Все они при этом синдроме остаются в пределах нормы. Это говорит, что никакого цитолиза, некроза, распада клеток, или иной катастрофы, в печени не происходит, а желтуха носит доброкачественный характер.

Кроме того, пациенту могут быть назначены УЗИ печени (даже в обязательном порядке), МРТ органов брюшной полости, анализы крови на анемию, и даже пункционная биопсия печени в сложных случаях.

Однако, существует метод генетической диагностики, который со 100% вероятностью ставит диагноз синдрома Жильбера. Это молекулярная диагностика на обнаружение генной мутации, в зоне кодирования УДФГТ. Этот фермент – уридиндифосфатглюкуронилтрансфераза – и отвечает за конъюгацию билирубина. Его дефект и приводит к появлению желтухи.

Для исследования можно просто взять щёчный (буккальный) эпителий. Никакой подготовки для этого не требуется. Средняя стоимость проведения исследования составляет около 4000 рублей, и это является подтверждающим и окончательным тестом, позволяющим однозначно выставить диагноз.

Многие спросят: а почему бы сразу не пройти этот тест? Для чего нужен длительный поиск? Дело в том, что нужно убедиться в отсутствии гепатитов, желчных камней, анемии, наличия описторхоза, рака печени, цирроза и других более опасных болезней. Ведь они могут быть вместе с синдромом Жильбера у одного и того же человека, и тогда положительный результат только «усыпит бдительность», и не позволит поставить диагноз при наличии сопутствующей патологии.

О лечении синдрома Жильбера, диете и препаратах

О лечении синдрома Жильбера написано и сказано за 100 лет его изучения многое. Основное, что нужно знать: в период ремиссии, когда нет никаких клинических признаков, и уровень билирубина нормальный — никакого специального лечения не требуется. Нужно только профилактировать обострения, не болеть, отказаться от вредных привычек, чрезмерных умственных и физических нагрузок. Достаточно соблюдать «печеночную» диету № 5.

Диета при синдроме Жильбера может быть максимально облегченной в период ремиссии (просто отказ от жирной, острой, копченой пищи), а при обострении идти по столу № 5 «б» или 5 «а» по Певзнеру при выраженном обострении.

Питание должно быть дробным, нежирным. Мясо и рыбу подают тушеным, или приготовленным на пару, животные жиры и наваристые бульоны не позволяются. Также запрещен черный кофе и алкоголь.

О лекарственных средствах

Препараты при синдроме Жильбера назначаются при обострении. Как уже говорилось, основным средством для снижения уровня билирубина является фенобарбитал, который назначается перед сном. Это позволяет избежать вялости и сонливости (побочных эффектов).

Поскольку фенобарбитал можно приобрести без рецепта в составе «Корвалола», «Валокордина», то у некоторых пациентов эти препараты вызывают положительный эффект. Конечно, употреблять эти капли можно только в том случае, если вы не сядете за руль, поскольку этот препарат замедляет скорость реакции, и вызывает сонливость.

Также нужно стремиться выводить желчь из печеночных протоков: это способствует уменьшению ее застоя. Для этого показаны желчегонные травяные сборы, препараты овса, тыквы, гепатопротекторы, доноры эссенцильных фосфолипидов.

По медицинским показаниям проводятся тюбажи, которые не должны быть слишком частыми. Перед проведением любого тюбажа нужно обязательно провести УЗИ печени и желчного пузыря: нет ли перегиба шейки, или иных препятствий к отхождению желчи.

Также показан прием минеральных вод, применение сорбентов и активированного угля при диспептическом синдроме, а также фототерапия. Именно она применяется при физиологической желтухе новорожденных.

Прогноз лечения

Конечно, многое зависит от самого пациента. Он должен так построить свой образ жизни, чтобы избежать приема алкоголя, а тем более его злоупотребления. Рекомендуется бросить курить. Также может потребоваться защита от солнца, поскольку загар может приводить к появлению желтухи.

Периодически показан прием витаминов группы В, показано большое количество овощей и фруктов и клетчатки, которая связывает в организме избыточный билирубин в просвете кишечника. Конечно, нужно санировать все очаги хронической инфекции в организме: больные зубы, «гланды», хронический отит.

Самое главное – нужно помнить, что синдром Жильбера – это состояние, за которым «нужно ухаживать», и это вполне по силам каждому пациенту. Это состояние – отличный «барометр», который всегда показывает, что в организме произошли неполадки.

Поэтому пациенту показан здоровый образ жизни, здоровое питание, отсутствие перегрузок – и тогда, возможно, эпизод желтухи больше никогда не побеспокоит и не вызовет тревоги и неприятных ощущений.

Отправить ответ

avatar
Рубрики
Сегодня интересуются
Реклама

© 2019 Здрав-Лаб · Копирование материалов сайта без разрешения запрещено
Контакты | Пользовательское соглашение